Página 1 del anuncio BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Núm. 186

Viernes 31 de julio de 2026

Sec. I. Pág. 107627

I. DISPOSICIONES GENERALES

JEFATURA DEL ESTADO
16654

Ley 3/2026, de 29 de julio, de modificación de normas sobre el programa de
cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud y de otra normativa.
FELIPE VI
REY DE ESPAÑA

A todos los que la presente vieren y entendieren.
Sabed: Que las Cortes Generales han aprobado y Yo vengo en sancionar la
siguiente ley:
PREÁMBULO

La Unión Europea define las enfermedades raras como aquellas cuya prevalencia es
inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. A pesar de su baja incidencia, se han
identificado más de 7.000 de estas patologías, la mayoría de ellas graves, crónicas y
progresivas. Por ello, constituyen una prioridad en materia de salud pública.
Asimismo, dado que se estima que cerca del 70 % de estas patologías se
manifiestan en los primeros años de vida, la detección y la confirmación diagnóstica
constituyen un elemento clave para activar un proceso asistencial que incluya acceso a
tratamientos disponibles, tratamiento, cuidados sociosanitarios y la información a las
familias.
La 78.ª Asamblea Mundial de la Salud adoptó, el 25 de mayo de 2025, la resolución
«Enfermedades raras: una prioridad sanitaria mundial para la equidad y la inclusión», en
la que insta a los Estados Miembros, dentro de las prioridades y políticas estatales, a
incorporar las enfermedades raras en la planificación sanitaria del Estado, incluyendo el
desarrollo de medidas preventivas, de un enfoque integrado y garantizando un acceso
equitativo a un diagnóstico oportuno, rentable y asequible, en particular, para los recién
nacidos a través de programas de cribado universal.
En el Estado español, la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de
Salud (SNS) tiene, entre sus líneas estratégicas, la detección precoz, y en sus objetivos,
mejorar los programas de cribado neonatal en el SNS.
El programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en muestra de sangre
seca, conocido como «prueba del talón», forma parte de las actividades asistenciales
preventivas clave del SNS. Asimismo, es la principal prueba diagnóstica empleada, de
acuerdo con criterios de universalidad, para la detección temprana de las enfermedades
raras.
Su objetivo es detectar, diagnosticar y tratar de manera precoz a los recién nacidos
que puedan tener estas patologías y tratarlos de manera precoz, antes de que aparezcan
síntomas clínicos, evitando la mortalidad prematura infantil y previendo discapacidades.
El origen de este programa se remonta al año 1968 en nuestro país. Pero no fue hasta
los años 80, con los procesos de descentralización sanitaria, cuando se extendieron y se
establecieron las bases para convertirlos en una actividad estructurada, multidisciplinar y
coordinada dentro del SNS.
Su desarrollo no se produjo de manera homogénea entre las diferentes comunidades
autónomas, por lo que en el año 2013 el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de
Salud (CISNS) aprobó un listado de siete enfermedades que debían incluirse en todos
los paneles de detección de los programas territoriales.

cve: BOE-A-2026-16654
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